la trisOmie:
tous les etres humains ont normalement le meme nombre de chromosomes: 46. cependant, les medecins savent que certains troubles, souvent très graves, ont pour origine une anomalie du nombre de chromosomes.
en 1886, un médecin anglais, Down, décrivait une affection qui fut par la suite appelée syndrome de Down. les sujets atteints ont des caractéristiques communes: yeux en amande, repli vertical de la paupière près du nez, visage large, nez aplati, un seul pli dans la paume de la main. ils présentent aussi un handicap mental plus ou moins important et des malformations des organes internes notamment du coeur. de santé fragile, ils sont très sensibles aux infections.
les caractères du visage rappellent le type mongol, d'ou le terme de "mongolisme" longtemps utilisé pour désigner cette anomalie. cette dernière est aujourd'hui appelée trisomie 21 car cela correspond davantage a une réalité biologique comme le caryotype.
cette anomalie chromosomique est de loin la plus fréquente: elle touche en moyenne un enfant sur 700 naissances, mais le risque varie avec l'age de la mère.